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지재훈·조혜성 교수팀, DNA 손상 복구에 관여하는 신규 조절자 발굴 및 기전 규명
2019.04.15

 


유전체 불안정성 제어 연구센터 지재훈·조혜성 교수팀이 손상된 DNA 복구에 관여하는 신규 조절자인 Pellino 1을 발굴하고 작용 기전을 규명했다.


연구팀은 성균관대학교 의과대학 이창우 교수팀과 공동연구를 통해 DNA 이중가닥 나선이 절단되었을 때 Pellino 1이 DNA 손상부위로 이동하여 NBS1 단백질을 유비퀴틴화(ubiquitination)시키고, 이는 ATM 단백질의 활성을 촉진한다는 것을 밝혔다.


ATM과 NBS1은 손상된 DNA의 복구 신호에 매우 중요한 최상위 조절인자로, 이들 단백질의 변이는 뇌 발달 장애, 면역체계 결핍, 높은 암 발생 빈도를 주 증상으로 하는 희귀 유전질환인 모세혈관 확장성 실조증(Ataxia-telangiectasia)과 네이메헨 증후군(Nijmegen breakage syndrome)과 연관되어 있다.


본 연구결과는 국제 학술지 ‘네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications, IF:12.35)’에 4월 5일 게재됐다.